ในโลกของการบำบัดด้วยยีน เทคโนโลยีดัดแปลงพันธุกรรมนั้นถือเป็นหนึ่งในแก่นสำคัญของการรักษาโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) และโรคตาบอดจากพันธุกรรม (เช่น Leber Hereditary Optic Neuropathy: LHON)
โรคทางพันธุกรรมในอดีตถูกขนานนามว่าเป็น “ชะตาที่ไม่อาจหลีกเลี่ยงได้” เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มิหนำซ้ำยังส่งผลถึงลูกหลานต่อ ๆ ไปอีกนับไม่ถ้วนด้วย อย่างไรก็ตาม ด้วยความก้าวหน้าทางด้านการแพทย์ โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เริ่มมีหนทางแห่งการรักษาขึ้นมาแล้ว หนึ่งในเทคโนโลยีการดัดแปลงพันธุกรรมที่ได้รับความนิยมมากที่สุดมีชื่อว่า “CRISPR-Cas9” อ่านว่า “คริสเปอร์-แคสไนน์”
CRISPR-Cas เป็นระบบภูมิคุ้มกันของแบคทีเรีย คอยป้องกันไม่ให้เซลล์ติดเชื้อไวรัสแบคเทอริโอเฟจ (Bacteriophage) ไวรัสเหล่านี้แพร่กระจายด้วยการแทรกรหัสพันธุกรรมเข้าไปในแบคทีเรีย เพื่อหลอกให้ระบบภายในเซลล์ของแบคทีเรียอ่านรหัสพันธุกรรมดังกล่าวแล้วผลิตไวรัสออกมา หน้าที่ของระบบ CRISPR-Cas ในแบคทีเรียคือการจำว่ารหัสพันธุกรรมส่วนไหนไม่ใช่ของตัวมันเอง แต่เป็นรหัสพันธุกรรมของไวรัส แล้วจึงตัดส่วนนั้นทิ้ง
ส่วนของ CRISPR ทำหน้าที่เป็นเหมือนหน่วยความจำและตัวนำทางว่ารหัสพันธุกรรมอันไหนแปลกปลอม ส่วนโปรตีน Cas เป็นเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในการ “ตัด” ส่วนของรหัสพันธุกรรมออกตามที่ถูกนำทางโดยระบบ CRISPR ออก เมื่อรหัสพันธุกรรมของไวรัสถูกตัดแบ่งครึ่งแล้ว ก็ไม่สามารถเกิดขึ้นมาได้อีก เนื่องจากไวรัสไม่สามารถซ่อมรหัสพันธุกรรมของตัวเองได้
CRISPR-Cas9 เป็นหนึ่งในระบบ CRISPR-Cas ที่นักวิทยาศาสตร์นำมาดัดแปลงใช้เป็นเครื่องมือในการตัดต่อพันธุกรรมมากที่สุด โดย CRISPR-Cas9 สามารถถูกดัดแปลงให้ตัดส่วนของยีนที่เราต้องการได้อย่างแม่นยำ เนื่องจากในสิ่งมีชีวิตเซลล์ยูแคริโอต (Eukaryote) อย่างมนุษย์นั้นมีระบบในการซ่อมแซมยีนที่เสียหายได้ การตัดยีนโดย CRISPR-Cas9 ทำให้ระบบซ่อมแซมของร่างกายต้องพยายามหาวิธีในการนำ DNA ทั้งสองด้านมาต่อกันให้ได้หลายครั้ง การทำแบบนี้จะทำให้ยีนดังกล่าวเสียหายจนใช้การไม่ได้ ซึ่งก็จะถือเป็นการปิดการใช้งานยีนไป (Gene silencing)
อย่างไรก็ตาม เราก็สามารถดัดแปลงยีนให้เพิ่มส่วนของยีนที่เราต้องการได้เช่นกัน ด้วยการใช้แม่แบบของยีนที่เราต้องการใส่ลงไปในจีโนม (Genome) มาเป็นยีนแม่แบบสำหรับการซ่อมแซมยีนที่เสียหายจากการตัดโดย CRISPR-Cas9 นั่นก็หมายความว่า ด้วย CRISPR-Cas9 เราสามารถ ตัดหรือเพิ่มยีนตรงไหนก็ได้ที่เราอยากทำได้นั่นเอง
ปัจจุบัน เทคโนโลยี CRISPR-Cas ถูกนำไปใช้ในทางการแพทย์จำนวนมาก ไม่ว่าจะเป็นการบำบัดด้วยยีน (Gene therapy) การวินิจฉัยโรค และการรักษาโรคทางพันธุกรรม นอกจากการใช้งานทางการแพทย์แล้ว CRISPR-Cas ยังถูกนำไปใช้ในด้านการเกษตรอีกด้วย
อย่างไรก็ตาม การใช้งานเทคโนโลยี CRISPR-Cas อันทรงพลังแลกมาด้วยความรับผิดชอบที่มากขึ้นเช่นกัน ยกตัวอย่างกรณีศึกษาของ He Jiankui ในปี 2018 นักวิทยาศาสตร์ชาวจีนที่ใช้เทคโนโลยี CRISPR-Cas9 ตัดต่อจีโนมในเอ็มบริโอของมนุษย์ ซึ่งผิดต่อจริยธรรมการวิจัยอย่างร้ายแรง ซ้ำร้ายไปกว่านั้น เอ็มบริโอดังกล่าวยังกำเนิดมาเป็นเด็กจริง ๆ สองคน ชื่อว่า “นานา” และ “ลูลู”
แม้จะได้รับการอนุญาตจากพ่อหรือแม่แล้ว แต่การตัดต่อจีโนมโดยตรงนั้นไม่สามารถย้อนกลับมาแก้ไขได้ และการกลายพันธ์ุใด ๆ ที่เกิดขึ้นจากการตัดต่อพันธุกรรมจะติดอยู่กับคน ๆ นั้นไปตลอดชีวิต จึงถือเป็นการละเมิดอิสระในการเลือกของเด็กทั้งสองคน และมาจนถึงทุกวันนี้ เราก็ไม่สามารถทราบความเป็นอยู่ของเด็กทั้งสองได้ เนื่องจากทั้งคู่ยังเป็นผู้เยาว์อยู่ ตัวตนจึงถูกเก็บเป็นความลับ
ดังนั้นการดัดแปลงพันธุกรรมในมนุษย์ยังถือเป็นเรื่องที่ต้องพัฒนาอีกยาวไกล เพื่อให้มั่นใจว่าจะไม่ส่งผลต่อสุขภาพระยะยาวหรือผลเสียระยะยาวในผู้ที่ได้รับการตัดต่อพันธุกรรม เพราะการตัดต่อพันธุกรรมนั้นไม่ได้มีผลต่อผู้ที่ได้รับการตัดต่อพันธุกรรมคนเดียว แต่ส่งผลต่อลูกหลานสืบไปด้วย
ที่มาภาพ: Innovative Genomics Institute, UC Berkeley
ที่มาข้อมูล: medlineplus
“รอบรู้ ดูกระแส ก้าวทันโลก” ไปกับ Thai PBS Sci & Tech